# ID 517
Тема Функции гена
Содержание Введение 31. Гены и нарушения метаболизма 42. Гены и ферменты 63. Белки и информация 84. Исправление наследственных нарушений 13Заключение 17Список литературы 19
Введение До конца 80-х — начала 90-х годов геном называли сегмент ДНК, кодирующий полипептидную цепочку или определяющий функцио¬нальную молекулу РНК. Однако современные молекулярные исследо¬вания коренным образом изменили наше представление о структуре гена. Сегодня понятием «ген» обозначается сегмент геномной ДНК или РНК, выполняющий определенную функцию (причем выполне¬ние этой функции вовсе не означает, что ген должен быть транскри¬бирован и транслирован).
В настоящее время разделяют три типа генов: гены, кодирующие белки, которые транскрибируются в РНК и затем транслируются в белки; гены, кодирующие РНК; и регуляторные гены, которые со¬держат нетранскрибируемые последовательности. Гены, кодирующие белки и РНК, называются структурными генами; их активность, «вклю¬чение» и «выключение» определяются генами-регуляторами.
По мере проникновения в молекулярную структуру генетического материала все труднее становится находить в молекулах ДНК границы того, что обозначается понятием «ген». Это связано с тем, что про¬цессы транскрипции (на ДНК) и трансляции (на РНК) прямо не совпадают ни по локализации, ни по составу нуклеотидов. Наконец, постоянно увеличивается число открываемых генетических единиц. Так, наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены, на¬пример, участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мы только начинаем понимать, и мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены).
Структура гена сложна, в основном гены высших организмов имеют прерывистую структуру, Обычно они состоят из блоков (экзонов) — транслируемых участков, которые копируются в РНК, переносимую в цитоплазму, и других блоков (нитронов) — нетранслируемых участков, которых в РНК нет. На начальном этапе транскрипции ген копируется полностью в РНК вместе с нитронами, которые затем «вырезаются», обра¬зуя зрелую РНК. Так, некодирующая ДНК присутствует даже внут¬ри самих генов.
Заключение Несмотря на то что в наши дни можно исправлять последствия некоторых наследственных нарушений, эвфеника все еще находится в зачаточном состоянии. В последующие годы число заболеваний, регулируемых подобным образом, несомненно, возрастет. Правда, «вылеченные» больные, достигшие зрелого возраста, по-прежнему передают свои гены детям, увеличивая тем самым частоту ненормальных аллелей в популяции. Некоторые исследователи заявляют, что тем самым мы превратимся в генетически неполноценный вид, в котором индивиды будут целиком зависеть от достижений современной медицины и науки. Верно ли это?
Совершенно очевидно, что частота некоторых наследственных нарушений растет. Некоторые из них определяются не одним, а многими генами и их сложным взаимодействием. Например, врожденный пилорический стеноз представляет собой сужение перехода от желудка в тонкую кишку и встречается с частотой от одного до четырех случаев на 1000 успешных родов. До начала ХХ века младенцы с этим пороком почти всегда умирали, но в 1912 году была разработана простая операция, позволявшая исправлять дефект и вести при этом нормальный образ жизни. Когда такие люди сами становятся родителями, почти в 70 случаях из 1000 у них рождаются дети с этим же пороком, что в 20 раз больше обычного соотношения. Среди других относительно частых врожденных пороков можно назвать сахарный диабет, заячью губу, волчью пасть и пороки сердца, частота появления которых при более широком распространении методов коррекции, казалось бы, будет только увеличиваться в последующих поколениях. Однако высказывать мнение о неизбежном ухудшении человеческого генофонда следует с крайней осторожностью. Большинство вредных рецессивных аллелей переносят гетерозиготные носители. По этой причине, например, удвоение частоты вредных аллелей не приведет к удвоению частоты фактических заболеваний. Для удвоения частоты наследственных пороков требуется на удивление долгое
Литература 1. Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.
2. Генетика человека, Учебник / Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С., 2002, - 240 с.
3. Психогенетика, Учебник/И. В. Равич-Щербо, Т. М. Марютина, Е. Л. Григоренко. Под ред. И. В. Равич-Щербо — М.; Аспект Пресс, 2000,- 447 с.
Объем (страниц) 19
Год написания 2009
Стоимость 200 руб.

Купить